| Ok(n)o wiedzy genetycznej - nauka, nadzieje, kontrowersje, aktualności, ciekawostki, kontakty - otwarte w dniu 2 kwietnia 2001 r. |
|
| Aktualizacja: 25.01.2012 r. [3(157)/2012] |
Retinitis Pigmentosa
| Zespół Ushera
| AMD - Test Amslera
| Stargardt
| Nauka - aktualności
| Od autora
Goście RF | Artykuły, publikacje | Klonowanie | Ciekawostki | Geny z humorem | Listy do RETINY | Linki | Słowniczek
© Copyright by RETINA FORUM 2001-2012
redaktor naczelny: Piotr Stanisław Król
RETINA FORUM - Internetowe ok(n)o wiedzy genetycznej
Goście RF | Artykuły, publikacje | Klonowanie | Ciekawostki | Geny z humorem | Listy do RETINY | Linki | Słowniczek
 Co nowego na stronie RF? |
 „Czysta i bezpieczna” hodowla komórek |
 Nowa rasa panów, chimery czy ludzie? |
 |
| Genetyczne choroby siatkówki |
| Zmiany genetyczne są w wielu wypadkach przyczyną występowania chorób siatkówki oka. Należą do nich m.in.: Retinitis Pigmentosa czyli zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, Zespół Ushera, AMD. Czym się charakteryzują, jakie są obecnie rokowania
w leczeniu, czy postęp w genetyce pozwoli im w niedalekiej przyszłości zapobiegać? Retinitis Pigmentosa (RP) Zespół Ushera Stargardt AMD Najnowsze informacje dotyczące badań naukowych, profilaktyki zdrowotnej, itp. Nauka - aktualności |
| Artykuły o genetyce |
| Artykuły i publikacje dot. genetyki, jej rozwoju, nadziei na przyszłość, a także niepokojów jakie budzą niektóre badania nad ludzkimi genami. Zapraszam do lektury Genetyka niesie z sobą całą masę trudnych terminów i nazw. Dla ułatwienia zrozumienia "o co tu chodzi" możesz zajrzeć do słowniczka |
| Goście RF |
| Forum Internetowe wiedzy genetycznej jest otwarte i gościnne. Ciekawe publikacje, fascynujące dyskusje, kontrowersyjne poglądy - tu trzeba koniecznie zajrzeć! |
| Genetyka w lżejszym tonie |
| Trochę ciekawostek i humoru z dziedziny genetyki. |
| Linki, kontakty, adresy |
| Lista przydatnych adresów internetowych. |
| Napisali do nas... |
| E-mail'e do redakcji RETINA-FORUM (zawsze mile widziane) |
| Kontakt z autorem |
|
Będziemy mogli strzelać laserem z oczu?Może za jakiś czas powiedzenie: „spojrzałem(-am) na nią (na niego) z błyskiem w oku”, zmienimy na: „z laserem w oku"? Fantastyka znów przeistacza się w real? Nie wierzysz? Juliusz Verne ze swoimi „fantazjami” się kłania! Dwójka lekarzy ze szpitala w Massachusetts znalazła sposób na zamianę ludzkich tkanek w elementy lasera. Odkrycie pomoże w walce z wieloma chorobami, w tym z rakiem, ale w przyszłości może również umożliwić strzelanie laserem... z oczu, niczym Cyklop z X-Menów. Przeczytaj cały artykuł >>> 
Zaawansowana technika zapraszana do naszych oczuNiedawno w internetowym wydaniu niemieckiego magazynu WELT ukazał się artykuł Norberta Lossau przedstawiający najnowsze, najciekawsze informacje dot. bieżących wyników badań naukowych w zakresie implantologii w siatkówce oraz soczewce oka. Tekst pisany z perspektywy naszego zachodniego sąsiada, opisujący przede wszystkim osiągnięcia niemieckich instytutów naukowych, ale dający ogromną nadzieję niewidomym oraz osobom z dysfunkcjami wzroku na całym świecie. Chipy podsiatkówkowe i epiretinalne, oczy bioniczne, sztuczne soczewki naładowane elektroniką - to wielkie wyzwanie naukowców i ogromna nadzieja „odnalezienia znów światła” w życiu wielu osób. Przeczytaj cały artykuł >>>  Alkohol i marihuana, ich wpływ na nasz wzrokJeśli chodzi o wpływ alkoholu na nasz wzrok, w tym wypadku przy schorzeniu retinitis pigmentosa, to takie pytanie od Czytelnika nie jest pierwszym zadanym naszej redakcji. Co do wpływu marihuany - jest to pytanie „inauguracyjne”. Po wzajemnej konsultacji, nasza odpowiedź jest jednoznaczna. Zapraszamy osoby zainteresowane do dyskusji w tym (i nie tylko) temacie. List do redakcji i odpowiedź >>>  Na maraton nigdy nie jest za późno,stulatek pokonał dystans 42.195 km w Toronto! Nieprawdopodobnej rzeczy dokonał Fauja Singh w maratonie rozegranym 16 października 2011 roku w Toronto. Jako pierwszy człowiek w historii pokonał dystans 42.195 km w wieku stu lat! Sędziwy biegacz potrzebował na to 8 godzin 11 minut i 6 sekund. Fauja Singh, Sikh od wielu lat zamieszkały w Wielkiej Brytanii, jest dobrze znaną postacią wśród maratończyków, ponieważ wcześniej był już rekordzistą w kategorii +90. W 2003 roku mając 92 lata pokonał maraton w pięć godzin i 40 minut. Jednak do wczoraj żaden inny człowiek nie pokonał tego dystansu w wieku 100 lat! Cały artykuł >>>  Soczewki kontaktowe mogą być niebezpieczneSpanie w soczewkach na dzień może doprowadzić do zapalenia rogówki. Nosisz soczewki kontaktowe? Staraj się w nich nie zasypiać, jeśli nie są do tego przystosowane. W przeciwnym razie możesz nabawić się nie tylko nieprzyjemnych dolegliwości oczu, ale i groźnych stanów zapalnych, które uszkadzają wzrok. O tym oraz o innych zagrożeniach wzroku przy nieprawidłowym stosowaniu i konserwacji soczewek kontaktowych przeczytaj tutaj >>>  Geny wpływają na nasz temperament seksualnyTo, że ludzie różnią się pod względem seksualności i libido zależy od różnic w genach - wynika z artykułu zamieszczonego w piśmie „Molecular Psychiatry”. Badacze z Izraela wykazali, że warianty ważnego genu wpływają bądź wzmacniająco, bądź hamująco na nasz popęd płciowy. [...] Autorzy najnowszej pracy liczą na to, że wyniki ich badań pomogą ludziom lepiej zrozumieć podłoże własnej seksualności oraz otworzą drogę nowym metodom leczenia zaburzeń seksualnych. Odkrycie to może ponadto zrewolucjonizować postrzeganie różnych zachowań seksualnych w społeczeństwie oraz w psychologii, naukach społecznych i medycynie. Cały artykuł >>>  FDA ostrzega przed niebezpieczeństwem groźnej infekcji oka po injekcji Avastinu z porcjowanych fiolekAmerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) ostrzega na swojej stronie internetowej pracowników amerykańskiej służby zdrowia o skupisku ciężkich zakażeń oczu, które miały miejsce w Miami na Florydzie, po wstrzyknięciu preparatu Avastin (bevacizumab) do gałki ocznej. O zakażeniach bakterią Streptococcus endophthalmitis w trzech placówkach medycznych, po użyciu preparatu Avastin, zawiadomił FDA Departament Zdrowia stanu Floryda. Cały artykuł >>>  Komórki macierzyste skóry odbudowują soczewkę okaAmerykańscy naukowcy mogą sobie pogratulować. Udało im się odbudować uszkodzoną soczewkę w oku pacjenta, używając do tego komórek macierzystych pobranych ze... skóry. Wynik przeszedł ich najśmielsze oczekiwania! To nadzieja dla milionów niewidomych na całym świecie. Choroby siatkówki, takie jak: AMD, czyli zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, retinopatia czy barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, wreszcie będzie można pokonać. Taką nadzieję daje odkrycie naukowców z Schepens Eye Research Institute w Bostonie. Cały artykuł >>>  WAŻNE! Uwagi dot. stosowania kwasu walproinowego w barwnikowym zwyrodnieniu siatkówki (retinitis pigmentosa - w skrócie RP)W ostatnim czasie w niemieckich mediach pojawiły się informacje dotyczące podjęcia w USA badań klinicznych nad wpływem kwasu walproinowego na powstrzymanie postępu choroby genetycznej - zwyrodnienia barwnikowego siatkówki (RP). Temat ten wywołał ożywioną dyskusję, także i w Polsce, gdzie od kilku miesięcy prowadzony jest nabór ochotników do badań w jednej z klinik w naszym kraju. Cały artykuł >>> List optymistyczny - warto go przeczytać!Do redakcji RF przyszedł ostatnio list, który powinni przeczytać wszyscy, którzy szukają odpowiedzi na trudne pytania, gdy dopadnie nas choroba. Cytujemy fragment: [...] my nie mamy pojęcia, na co nas stać, nie mamy pojęcia o tym, że nasz organizm jest idealny - kiedy coś szwankuje, to uruchamia się jakiś mechanizm, który powoduje, że się DA! Tylko musimy tego chcieć. I musimy uwierzyć nie tylko w medycynę, lekarzy, przyjaciół - to oczywiście ważne - ale musimy uwierzyć przede wszystkim w SIEBIE. Kochani, wszystko co nowe nas przeraża, ale dajcie sobie czas na oswojenie się ze swoją chorobą. Mimo pewnych ograniczeń, można z nią żyć normalnie. MOŻNA. [...] Przeczytaj cały list, warto... >>> 
REWOLUCJA W MEDYCYNIE?Wykorzystanie gwiezdnej technologii do leczenia ludzi na Ziemi wywiad z Dr. T. Harry Whelan'em „Każda komórka posiada fabrykę, która nazywa się mitochondrium. To w niej następuje przyswajanie energii z tlenu, cukrów itd. I to jest przetwarzane na nośnik energetyczny zwany ATP. Przenośnikiem jego są struktury zwane cytochromami. Wiadomo było, że te cytochromy miały nazwę komórek świetlnych w narządach, że wykorzystują energie do przenoszenia ATP, ale nie było wiadomo, że można do nich dostarczyć energię, aby uaktywnić ich działalność do przenoszenie ATP do komórki. Z tego co teraz wiemy, wiele schorzeń typu ślepota, zawały serca, wylewy, udary wiążą się z kryzysem energetycznym tkanki na poziomie komórki. Po prostu energia nie dopływa do tej komórki. A jeżeli my podniesiemy na poziomie komórkowym możliwość transportu nośników energii do komórki, podniesiemy tym samym wartość energetyczną tej komórki, a to z kolei pozwoli się jej wyleczyć.” Cały wywiad;>>>  Sztuczne oko coraz bliżejNaukowcy poinformowali o wyhodowaniu części oka w warunkach laboratoryjnych. To przełom w medycynie regeneratywnej, piszą autorzy badań w prestiżowym tygodniku „Nature”. Japońscy badacze posłużyli się komórkami macierzystymi. Pobudzili je do przekształcania się w komórki siatkówki: części oka odpowiadającej za odbiór bodźców wzrokowych. To, zdaniem komentatora Robina Alley'a z londyńskiego uniwersytetu UCL - jest dokonaniem wyjątkowym. Cały artykuł >>>  Pierwsza osoba na świecie z dodatkowym DNADwuletni Alfie Clamp jest pierwszą osobą na świecie, u której zdiagnozowano dodatkowy łańcuch DNA. Chłopiec urodził się niewidomy, a dodatkowo ze znaczną niepełnosprawnościa. To skłoniło lekarzy do przeprowadzenia na nim dużej ilości testów - podaje dailymail.co.uk. Testy wykazały niespotykaną modyfikacje w jego siódmym chromosomie, która do tej pory nie została nawet nazwana przez badaczy. Pełna informacja >>>  Robo człowiekImplanty przywracające wzrok, protezy rąk z mikroprocesorami, mechaniczne dłonie zdolne wiązać krawat. Inżynierowie z coraz większym powodzeniem konstruują „części zamienne” poszczególnych organów naszego ciała. [...] Dwudziestosiedmioletniemu Pierpaolo Petruzziellemu wszczepiono w ramię elektrody wychwytujące impulsy biegnące nerwami i przekazujące sygnały do mechanicznego ramienia. Po treningu proteza wykonywała 95 procent poleceń. - W końcu udało mi się zacisnąć dłoń protezy. To był wspaniały moment, jak strzelenie gola w ostatniej minucie meczu... Cały artykuł >>>  „W USA zmniejsza się zachorowalność na AMD”Tak zatytułowana została wiadomość opublikowana w dniu 11 stycznia 2011 roku w Ärzteblatt Online. Wyniki badań przeprowadzonych w USA: 6,5 procent obywateli tego kraju w wieku powyżej 40 lat choruje na zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD). Jak informują naukowcy z Madison, ilość zachorowań w przeciągu 15 lat znacznie zmniejszyła się. W badaniach przeprowadzanych w latach 1988-1994 poziom zachorowalności na AMD wynosił 9,4 procenta. Cały artykuł >>>  Terapia w chorobie Stargardta - bliżej niż dalej!Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (US FDA - US Food and Drug Administration) wydała zezwolenie na przeprowadzenie badań z wykorzystaniem komórek macierzystych u pacjentów z chorobą Stargardta. To realna szansa na osiągnięcie skutecznej terapii w tej rzadkiej chorobie o podłożu genetycznym. Cały artykuł >>> * * * A to ciekawe...
Niezwykłe działanie resweratrolu Ostatnie doniesienia z kilku ośrodków naukowych na świecie wykazują wielostronne, niezwykłe działanie resweratrolu - organicznej substancji z grupy polifenoli, występującej w orzeszkach ziemnych, jeżynach, morwie, skórkach winogron, czerwonym winie. Aktywuje on enzym regulujący metabolizm - zużywanie glukozy i tłuszczów. Enzym ten, nazwany SIRT1 (na Uniwersytecie Wisconsin), okrzyknięto zabójcą kalorii. Obecnie trwają intensywne badania naukowe nad skuteczną walką z otyłością, która staje się powoli „cichym, podstępnym niszczycielem” w krajach wysokorozwiniętych, naszpikowanych fastfoodami, chipsami, „energetycznymi” napojami. Pytanie - czy dzisiaj te rubensowskie piękności zażywałyby z ochotą resweratrol? (Peter Paul Rubens „Trzy gracje”).  Neandertalczyk znów wśród nas? Naukowcy odtworzyli genom neandertalczyka - istoty zaliczanej do gatunku ludzkiego, do którego wymarcia, około 30 tysięcy lat temu, doprowadzili prawdopodobnie pierwsi ludzie współcześni, którzy wkroczyli do Europy. Spodziewają się, że poznanie genomu neandertalczyka - już po wykonaniu wszystkich analiz - rzuci nowe światło na najważniejsze aspekty ewolucji człowieka. Pomoże udokumentować dwie ważne grupy zmian genetycznych...
Czy blondynki wyginą Jak bumerang powraca pytanie - czy gen odpowiedzialny za jasne włosy lub niebieskie oczy pewnego dnia zniknie? Takie wieści zaczynają krążyć za każdym razem, gdy wspominamy o tych cechach wyglądu. Zaznaczamy zwykle, że przecież istnieją geny „dominujące” i geny „recesywne”. O co chodzi? Oczy szeroko suche - gdzie podziały się moje łzy? Do oka jakby coś wpadło, powieki robią się papierowe. Oczy pieką. Ten ból zna, co najmniej 75 proc. osób pracujących przy komputerze. Dyżurna dolegliwość w rozmowach na forach internetowych wśród ludzi przed monitorem, bez względu na zawód i gusty.  Twarzą do słońca,
czyli jak chronić oczy? Każdy tęskni za słońcem. Cieszymy się nim podczas urlopu nad morzem, wyjazdów w góry na narty, czy też po prostu w czasie niedzielnego spaceru po parku. Trzeba jednak pamiętać, że ta życiodajna gwiazda potrafi być także okrutna i bezlitosna. Widok jałowych, wypalonych pustyni jest najlepszym tego przykładem. Dla organizmu człowieka promieniowanie słoneczne jest konieczne, tak jak powietrze i woda. W nadmiarze może jednak stanowić bardzo poważne zagrożenie dla zdrowia, a nawet i życia.
 Arbuzy w kostkach
Jaki jest sens wyhodowania arbuzów w kształcie sześciennych kostek? Japończycy stwierdzili, że transport tych dużych, kulistych owoców jest mało ekonomiczny i niewygodny. Genetyczna modyfikacja nadała im, jak pokazuje zamieszczone obok zdjęcie, całkiem nowy, oryginalny kształt. Arbuzy są wygodniejsze w transporcie, ale czy smaczniejsze? Czy zmodyfikowana genetycznie żywność jest bezpieczna dla zdrowia człowieka?Osoba i osobnik, czyli meandry eugeniki. Eugenikę przedstawia się często jako zjawisko historyczne, oparte na nadużyciu nauki, na niezrozumieniu zasad genetyki. Podkreślany jest też związek eugeniki z autorytarnymi instytucjami państwa, wpływającymi na decyzje prokreacyjne ludzi. Przedstawianie eugeniki jako przedsięwzięcia związanego nieodłącznie z przymusem, pozwala oddzielać eugenikę pierwszej połowy XX wieku od współczesnego, dobrowolnego doradztwa genetycznego. Rzeczywistość jest jednak - jak zwykle - bardziej skomplikowana. Dar natury z sosnowego lasu W 1534 roku statek słynnego francuskiego podróżnika Jacques'a Cartier'a (1491-1557) wpłynął w rozległe dorzecze znajdujące się na terenie dzisiejszej Kanady, obecnie znane pod nazwą św. Wawrzyńca. Czterysta lat później, w połowie XX wieku, dr Jacques Mesquelier zupełnie przypadkowo odnalazł zapiski z dziennika okrętowgo. Opisywały one niezwykłą historię, jaką przeżyła załoga statku. Historię, która ma swój dalszy ciąg... 
To nie mój koteczek!
Na podstawie wyników doświadczeń z pierwszym sklonowanym kotem, nie można wykluczyć skarg i zażaleń właścicieli, którzy chcieliby odzyskać swoje ukochane domowe zwierzątka przy pomocy klonowania, ponieważ uzyskana „kopia” w żaden sposób nie przypomina „oryginału". Zawiedziona jest z pewnością firma, która liczyła na krociowe zyski, a także i właściciele tęskniący za ukochanymi Puszkami. Filemonami, Buraskami itp. Doświadczenie z klonowanym kotem daje do myślenia także w wypadku doświadczeń z innymi ssakami, homo sapiens nie wyłączając...
Tygrys Dolly z diabelskim rodowodem Australijscy naukowcy pokonali już przeszkody na drodze do sklonowania wymarłego tygrysa tasmańskiego. Ostatni przedstawiciel tego gatunku zdechł w niewoli w 1936 r. Co Adam widział w tej Ewie? Badania genetyczne doprowadziły do ustalenia "mitochondrialnej Ewy", która żyła prawdopodobnie ponad 140 tys. lat temu. [...] Po dokładnym przeanalizowaniu chromosomów Y stwierdzono, że nasz praojciec Adam żył niecałe 60 tys. lat temu. Wynik badań jest zaskakujący... Skąd pochodzisz człowieku rozumny? Do szukania odpowiedzi na to intrygujące pytanie dołączyła w ostatnich latach genetyka. Poznanie ludzkiego genotypu stworzyło realną szansę nie tylko dla przyszłych pokoleń, ale także umożliwiło rozwikłanie wielu zagadek z przeszłości... * * * Ta książka pozwoli być może odnaleźć i Twoją „wyspę szczęśliwą”(choćby i nawet na przekór całemu światu...) 
Autor strony RETINA FORUM zaprasza do lektury swojej książki pt. „Czy tędy na wyspy szczęśliwe...” (ISBN 978-83-85907-55-8). „[...]Staruszka wsłuchana w Bolero Ravela grane na staromiejskim, warszawskim bruku przez trio młodych muzyków z Wilna, przydrożna prostytutka Tamara z Białorusi, zwiewnie poruszająca się w takt melodii granej na skrzypcach przez przygranicznego „Paganiniego” z Bukaresztu - obydwie chwytają ulotne ziarenka szczęścia, jedna ze wspomnień odległej przeszłości, druga ze śnionych być może, co noc marzeń o karierze w balecie. „Muminki”, dwaj sportowcy z zespołem Downa kończący bieg z radosnym uśmiechem na twarzach, z uniesionymi do góry rękami w geście zwycięstwa... Mała wysepka szczęścia w oceanie twardej, bezwzględnej, brutalnej rywalizacji profesjonalistów na wypełnionych po brzegi stadionach. Czy przed laty dojrzałbym to w swoim szaleńczym biegu ku Wolności? Czy zauważyłbym „Wenus z Milo na wybiegu”? Czy studiując malarstwo moich ulubionych impresjonistów dostrzegłbym kryjącą się w obrazie „Niebieskie tancerki” tajemnicę dramatu Edgara Degasa? Czy odczytałbym symbolikę w „wydostaniu się na wyższy poziom” przez Grahama Greena na jednej ze stacji londyńskiego metra?[...]” („Od autora”).Andrzej Zaniewski, fragment Wstępu pt. „Królewska podróż”: „Czytam felieton za felietonem i już wiem: to jest poezja, niektóre z nich pisane są jak wiersze... Uniwersalny narrator prowadzi czytelnika przez pełną ornamentów, cieni i blasków kompozycję, aż do pointy, zawsze celnej i efektownie zamykającej utwór. W tych małych dziełach dziennikarskiej i pisarskiej sztuki zwraca uwagę przejrzystość formy, jasność i precyzja wypowiedzi, psychologiczne i socjologiczne umotywowanie wydarzeń. Odczucia czytelników zostały tu zaplanowane przez autora zgodnie ze znajomością psychologii, a także zasad schopenchauerowskiej erystyki. Przypominają mi się dziełka Boya, Hamiltona i ulubionego przeze mnie Alka Wieczorkowskiego”.
|
 |
Powrót |
© Copyright by RETINA FORUM 2001-2012
redaktor naczelny: Piotr Stanisław Król
RETINA FORUM - Internetowe ok(n)o wiedzy genetycznej